SEBANYAK 474 jenis penyakit jarang jumpa telah disenaraikan di dalam Senarai Penyakit Jarang Jumpa di Malaysia (Malaysian Rare Disease List).
Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) berkongsikan maklumat berkenaan dalam satu hantaran dalam Facebook semalam.
Menurut KKM, Malaysia mendefinisikan penyakit jarang jumpa sebagai keadaan yang jarang berlaku di mana mengancam nyawa atau menyebabkan ketidakupayaan kronik.
“Terdapat empat kriteria bagi ‘mengesahkan’ penyakit itu sebagai jarang jumpa iaitu terdapat pesakit yang telah disahkan, telah menjejaskan kurang daripada 1 dalam 4,000 orang di negara ini, keadaan penyakit yang teruk dan kemasukannya diluluskan oleh jawatankuasa penasihat kebangsaan.
“Tidak cuma itu, ketersediaan rawatan atau intervensi juga perlu dipertimbangkan untuk memutuskan sama ada penyakit perlu disenaraikan. Pun begitu, ia bukanlah kriteria yang wajib,” kata KKM, semalam.
Pada 13 November 2019, Bernama melaporkan, KKM telah membangunkan Kerangka Kerja Kebangsaan Penyakit Jarang Jumpa bagi mewujudkan satu jawatankuasa tadbir urus pesakit penyakit jarang jumpa di Malaysia.
Timbalan Menteri Kesihatan Dr Lee Boon Chye (ketika Itu) berkata, jawatankuasa itu akan melakukan advokasi pendidikan kesihatan kepada orang awam, saringan dan diagnosis pesakit jarang jumpa.
“Di samping itu, ia akan turut memantapkan diagnosis sebelum kelahiran dan pemeriksaan bayi baru lahir, pengurusan klinikal, sistem rujukan, pengumpulan data serta penyelidikan berkaitan penyakit jarang jumpa,” katanya pada sesi Kamar Khas di Parlimen.
Dari segi pelan jangka pendek di bawah rangka kerja ini, katanya ia akan menentukan definisi penyakit jarang jumpa di Malaysia, selain membantu mengukuhkan tadbir urus perkhidmatan penyakit jarang jumpa dengan pengukuhan makmal, merangka dasar dan strategi berkaitan perolehan dan ketercapaian ubat-ubatan terbatas serta produk terbatas di Malaysia.
Bagi pelan jangka panjang pula, katanya Kementerian Kesihatan berhasrat mewujudkan pangkalan daftar berkaitan penyakit jarang jumpa untuk mengumpul dan menganalisis data bagi pembangunan serta pemantauan kesihatan pesakit dalam menilai program pengurusan klinikal yang dijalankan.
Antara senarai penyakit jarang jumpa itu ialah Urea cycle disorders, Glutaric aciduria type 1, Propionic aciduria, Methylmalonic aciduria, Isovaleric aciduria dan 3-Hydroxy-3-methylglutaric aciduria (HMG-CoA lyase deficiency).
-EDISI9